Η επιστημονική φαντασία είναι η κύρια πηγή ενός ανήσυχου πνεύματος! Τα εργαλεία σχεδιασμού για ένα μοριακό  βιολόγο γενετιστή αποκοπής,επικόλυσης του γενετικού υλικού οδηγούν στις μέρες μας σε λαμπρά επιστημονικά επιτεύγματα! Ένα από αυτά παραθέτουμε εδώ, όπου ξεκινόντας χρόνια πριν από τα πειράματα στον πάγκο in Vitro, μετά σε animal models in Vivo έφτασαν οι επιστήμονες να κάνουν κατευθείαν την επεξεργασία- τροποποίηση στον άνθρωπο!! Το επιστημονικό αυτό επίτευγμα ανοίγει το δρόμο για περαιτέρω γενετικές  επιδιορθώσεις στο γενετικό υλικό ασθενών με με σπάνιες παθήσεις Rare Diseases και όχι μόνο!!! (Ε.Π)

Σπάνια γενετική διαταραχή που αντιμετωπίζεται στη μήτρα για πρώτη φορά

Το παιδί, που είναι πλέον σχεδόν τριών ετών, δεν παρουσιάζει σημάδια της συχνά θανατηφόρου νόσου του κινητικού νευρώνα.

Ένα κοριτσάκι δυόμισι πλέον ετών δεν δείχνει σημάδια σπάνιας γενετικής διαταραχής, αφού έγινε το πρώτο άτομο που υποβλήθηκε σε θεραπεία για την πάθηση του κινητικού νευρώνα ενώ βρισκόταν στη μήτρα. Η μητέρα του παιδιού έλαβε το φάρμακο γονιδιακής στόχευσης κατά τη διάρκεια της ύστερης εγκυμοσύνης και το παιδί συνεχίζει να το λαμβάνει.

«Το μωρό έχει αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά, χωρίς εκδηλώσεις της πάθησης», λέει η Michelle Farrar, παιδονευρολόγος στο UNSW Sydney στην Αυστραλία. Τα αποτελέσματα δημοσιεύθηκαν χθες στο New England Journal of Medicine .

Το παιδί συνελήφθη με μια γενετική πάθηση γνωστή ως νωτιαία μυϊκή ατροφία, η οποία επηρεάζει τους κινητικούς νευρώνες που ελέγχουν την κίνηση και οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή εξασθένηση. Περίπου μία στις 10.000 γεννήσεις παρουσιάζει κάποια μορφή της πάθησης – καθιστώντας την κύρια γενετική αιτία θανάτου σε βρέφη και παιδιά.

Στην πιο σοβαρή του μορφή, όπως στην περίπτωση αυτού του παιδιού, τα άτομα στερούνται και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου SMN1 και έχουν μόνο ένα ή δύο αντίγραφα ενός γειτονικού γονιδίου, του SMN2 , που αντισταθμίζει εν μέρει αυτήν την ανεπάρκεια. Ως αποτέλεσμα, το σώμα δεν παράγει αρκετή πρωτεΐνη που απαιτείται για τη διατήρηση των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το εγκεφαλικό στέλεχος. Αυτή η πρωτεΐνη είναι πιο σημαντική κατά το δεύτερο και τρίτο τρίμηνο και τους πρώτους μήνες της ζωής. Τα μωρά με σοβαρή ασθένεια συνήθως δεν ζουν μετά τα τρίτα γενέθλιά τους.

Την τελευταία δεκαετία, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ενέκρινε τρία φάρμακα για τη θεραπεία νεογνών για μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης. Το από του στόματος φάρμακο που χρησιμοποιείται σε αυτή τη μελέτη, που ονομάζεται Risdiplam, που κατασκευάζεται από την εταιρεία βιοτεχνολογίας Roche, με έδρα τη Βασιλεία της Ελβετίας, είναι ένα μικρό μόριο που λειτουργεί τροποποιώντας την έκφραση του γονιδίου SMN2 έτσι ώστε να παράγει περισσότερη πρωτεΐνη SMN.

Μέχρι τώρα, οι θεραπείες για τη μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης γίνονταν μετά τον τοκετό. Αλλά μέχρι τα μισά από τα νεογνά που δεν έχουν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου SMN1 και με μόνο δύο αντίγραφα του γονιδίου SMN2 γεννιούνται με κάποια συμπτώματα. «Υπήρχε ακόμα περιθώριο βελτίωσης», λέει ο Richard Finkel, κλινικός νευροεπιστήμονας στο νοσοκομείο St. Jude Children’s Research Hospital στο Μέμφις του Τενεσί, ο οποίος ηγήθηκε της μελέτης.

Πρόταση γονέα

Η ιδέα της χορήγησης του φαρμάκου στη μήτρα προήλθε από τους γονείς, λέει ο Finkel. «Είχαν ήδη βιώσει μια απώλεια από αυτή τη φρικτή ασθένεια», λέει, και ήθελε να μάθει εάν υπήρχαν επιλογές θεραπείας που θα μπορούσαν να ξεκινήσουν πριν από τη γέννηση. Ο FDA ενέκρινε τη μελέτη για αυτό το άτομο.

Η μητέρα, η οποία ήταν έγκυος 32 εβδομάδων, έπαιρνε Risdiplam καθημερινά για έξι εβδομάδες. Το μωρό άρχισε να παίρνει το φάρμακο από την ηλικία περίπου μιας εβδομάδας και πιθανότατα θα συνεχίσει να το παίρνει για το υπόλοιπο της ζωής του.

doi: https://doi.org/10.1038/d41586-025-00534–

Βιβλιογραφία