Τι είναι το ανθρώπινο γονιδίωμα ;

 Τι είναι το ανθρώπινο γονιδίωμα ;
Το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι ολόκληρο το " θησαυροφυλάκιο της ανθρώπινης κληρονομιάς . " Η αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος αποκτήθηκε από το Πρόγραμμα του Ανθρώπινου Γονιδιώματος , που ολοκληρώθηκε τον Απρίλιο του 2003 , αυτό παρέχει την πρώτη ολιστική άποψη της γενετικής μας κληρονομιάς .. Τα 46 ανθρώπινα χρωμοσώματα ( 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων αυτοσωμικά και 2 φυλετικά χρωμοσώματα ) μεταξύ τους φιλοξενούν σχεδόν 3 δισεκατομμύρια βάσεων DNA που περιλαμβάνει περίπου 20.500 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες . Οι περιοχές κωδικοποίησης αποτελούν λιγότερο από το 5% του γονιδιώματος (η λειτουργία του υπόλοιπου DNA δεν είναι σαφής ) και ορισμένα χρωμοσώματα έχουν υψηλότερη πυκνότητα γονιδίων από άλλα.

DNA

Οι περισσότερες γενετικές ασθένειες είναι το άμεσο αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο . Ωστόσο , ένα από τα δυσκολότερα προβλήματα είναι η διαλεύκανση του πώς τα γονίδια συμβάλλουν σε ασθένειες που έχουν ένα πολύπλοκο πρότυπο κληρονομικότητας , όπως στις περιπτώσεις του διαβήτη, άσθματος, καρκίνου , των ψυχικων ασθένειων κ.α. . Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις , κανένα γονίδιο δεν έχει τη δύναμη να ορίσει το αν ένα άτομο θα αναπτύξει την ασθένεια ή όχι . Είναι πιθανό ότι περισσότερες από μία μεταλλάξεις απαιτούνται πριν η ασθένεια είναι πρόδηλη , και μια σειρά γονίδιων μπορούν το καθένα να κάνει μια λεπτή συμβολή στην ευαισθησία ενός ατόμου σε μια ασθένεια , κάποια γονίδια  μπορούν επίσης να επηρεάσουν το πώς ένα άτομο αντιδρά με περιβαλλοντικούς παράγοντες.
http://www.genome.gov


Τι είναι η γενετική ασθένεια ;
Γενετική ασθένεια είναι οποιαδήποτε ασθένεια που προκαλείται από ανωμαλία στο γονιδίωμα ενός ατόμου. Η ανωμαλία μπορεί να κυμαίνεται από μική σε σημαντική, από μια διακριτική μετάλλαξη σε μια μόνο βάση στο DNA ενός και μόνο γονιδίου, σε μια μεικτή χρωμοσωμική ανωμαλία η οποια περιλαμβάνει την πρόσθεση ή αφαίρεση ενός ολόκληρου χρωμοσώματος ως  ενός  συνόλου αυτών. Ορισμένες γενετικές διαταραχές κληρονομούνται από τους γονείς , ενώ οι άλλες γενετικές ασθένειες προκαλούνται από αλλαγές που αποκτήθηκαν ή μεταλλάξεις σε ένα προϋπάρχον γονίδιο ή ομάδα γονιδίων . Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν είτε τυχαία είτε λόγω κάποιας περιβαλλοντικής έκθεσης .

Ποια είναι τα διάφορα είδη της γενετικής κληρονομιάς ;
Υπάρχει ένας αριθμός διαφορετικών τύπων γενετικής κληρονομιάς , συμπεριλαμβανομένων των εξής τεσσάρων


1) Μονογονιδιακη κληρονομικοτητα - Single gene inheritance
Μονογονιδιακη κληρονομικοτητα , που ονομάζεται επίσης Μέντελ κληρονομικότητα. Αυτό το είδος της κληρονομικότητας προκαλείται από τις αλλαγές ή μεταλλάξεις που συμβαίνουν στην ακολουθία του DNA από ένα μόνο γονίδιο . Υπάρχουν περισσότερες από 6.000 γνωστές διαταραχές ενός μόνο γονιδίου , οι οποίες εμφανίζονται σε 1 περίπου από κάθε 200 γεννήσεις . Αυτές οι διαταραχές ειναι γνωστές ως μονογενετικές διαταραχές ( διαταραχές μιας ενιαίας ηλικίας).


Μερικά παραδείγματα μονογενετικών  διαταραχών περιλαμβάνουν :
•    κυστική ίνωση
•    δρεπανοκυτταρική αναιμία
•    σύνδρομο Marfan
•    νόσο του Huntington
•    αιμοχρωμάτωση
Οι μονογονιδιακές διαταραχές κληρονομούνται με αναγνωρίσιμα μοτίβα : αυτοσωματικό κυρίαρχο , αυτοσωματικό υπολειπόμενο , και X - συνδέομενο .

2) Πολυπαραγοντική κληρονομικότητα - Multifactorial inheritance
Πολυπαραγοντική κληρονομικότητα , που ονομάζεται επίσης περίπλοκη ή πολυγονιδιακή κληρονομικότητα . Οι διαταραχές πολυπαραγοντικής κληρονομικότητας προκαλουντε  από έναν συνδυασμό των περιβαλλοντικών παραγόντων και μεταλλάξεων σε πολλά γονίδια . Για παράδειγμα , διαφορετικά γονίδια επηρεάζουν την ευαισθησία του καρκίνου του μαστού τα οποια έχουν βρεθεί στα χρωμοσώματα 6, 11, 13, 14, 15, 17, και 22. Μερικές κοινές χρόνιες ασθένειες είναι πολυπαραγοντικές διαταραχές .


Παραδείγματα πολυπαραγοντικής κληρονομικότητας περιλαμβάνουν :
•    καρδιακή νόσο
•    υψηλή αρτηριακή πίεση
•    Νόσου του Alzheimer
•    αρθρίτιδα
•    διαβήτης
•    καρκίνος
•    παχυσαρκία.
Πολυπαραγοντική κληρονομικότητα , επίσης, συνδέεται με κληρονομικά χαρακτηριστικά , όπως τα πρότυπα δακτυλικών αποτυπωμάτων , το ύψος , το χρώμα των ματιών , και το χρώμα του δέρματος .


3) Χρωμοσωμικές ανωμαλίες - Chromosome abnormalities
Τα χρωμοσώματα , διακριτές δομές που αποτελούνται από DNA και πρωτεϊνες, βρίσκονται στον πυρήνα του κάθε κυττάρου . Επειδή τα χρωμοσώματα είναι οι φορείς του γενετικού υλικού , ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων ή τη δομή τους μπορεί να οδηγήσουν  σε ασθένειες. Οι ανωμαλίες στα χρωμοσώματα συνήθως οφείλονται σε πρόβλημα στην κυτταρική διαίρεση .
Για παράδειγμα , το σύνδρομο Down ή τρισωμία 21 είναι μια συχνή διαταραχή που εμφανίζεται όταν ένα άτομο έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Υπάρχουν πολλές άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως οι εξής:
•    Σύνδρομο Turner ( 45 , Χ )
•    Σύνδρομο Klinefelter (47 , XXY )
•    CRI du Chat σύνδρομο , ή « κραυγή της γάτας " σύνδρομο ( 46 , ΧΧ ή ΧΥ , 5P - ) .
Ασθένειες μπορεί επίσης να συμβούν λόγω της χρωμοσωμικής μετατόπισης κατά την οποία ανταλλάσσονται τμήματα μεταξυ δύο χρωμοσώματων.

 

4) Μιτοχονδριακή κληρονομικότητα - Mitochondrial inheritance

Αυτό το είδος της γενετικής διαταραχής προκαλείται από μεταλλάξεις στο μη-χρωμοσωμικό DNA των μιτοχονδρίων . Τα μιτοχόνδρια είναι μικρά στρογγυλά ή ραβδοειδή οργανίδια που εμπλέκονται στην κυτταρική αναπνοή και βρισκοντε στο κυτταρόπλασμα των φυτικών και ζωικών κυττάρων. Κάθε μιτοχόνδριο μπορεί να περιέχει 5 έως 10 κυκλικά κομμάτια DNA . Δεδομένου ότι τα ωάρια, αλλά όχι τα  σπερματοζωάρια διατηρούν τα μιτοχόνδρια τους κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης , το μιτοχονδριακό DNA πάντα κληρονομείται από το θηλυκό γονέα .
•    Παραδείγματα της μιτοχονδριακής νόσου περιλαμβάνουν
•    μια ασθένεια των ματιών που ονομάζεται κληρονομική οπτική ατροφία του Leber
•    ένα είδος επιληψίας που ονομάζεται MERRF myoclonus epilepsy with Ragged Red Fibers
•    μια μορφή άνοιας που ονομάζεται ΜΕLΑΣ mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis
•    εγκεφαλικού τύπου  επεισόδια

http://www.medicinenet.com/genetic_disease/article.htm

Medical Author:

Melissa Conrad Stöppler, MD

Medical Editor:

William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR

Επιμέλεια Μετάφρασης Dr Eleni Paximadi