H εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) είναι μια διαδικασία με την οποία ένα ωάριο γονιμοποιηειτε από το σπερματοζωαριο έξω από το σώμα: in vitro. Η IVF είναι μια σημαντική θεραπεία για την υπογονιμότητα, όταν άλλες μέθοδοι υποβοηθούμενης αναπαραγωγής έχουν αποτύχει. Η μέθοδος περιλαμβάνει την παρακολούθηση της διαδικασίας ωορρηξίας μιας γυναίκας, αφαιρώντας ωάριο ή ωάρια (αυγό ή τα αυγά) από τις ωοθήκες της και αφήνοντας το σπέρμα να το/τα γονιμοποιήσουν σε υγρό μέσο σε ένα εργαστήριο. Το γονιμοποιημένο ωάριο (ζυγωτό) μεταφέρεται στη συνέχεια στη μήτρα της ασθενούς με την πρόθεση της δημιουργίας μιας επιτυχούς εγκυμοσύνης. Η πρώτη επιτυχημένη γέννηση ενός «παιδιού του σωλήνα», συνέβη το 1978. Η Λουίζ Μπράουν γεννήθηκε ως αποτέλεσμα εξωσωματικής γονιμοποίησης. Ο Robert G. Edwards, ο φυσιολόγος ο οποίος ανέπτυξε τη θεραπεία, τιμήθηκε με το Βραβείο Νόμπελ Φυσιολογίας ή Ιατρικής το 2010.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (Pre-implantation genetic diagnosis,PGD) αναφέρεται σε γενετικό προφίλ των εμβρύων πριν από την εμφύτευση και μερικές φορές ακόμη και των ωαρίων πριν από τη γονιμοποίηση. Η PGD θεωρείται ως η προγεννητική διάγνωση. Όταν χρησιμοποιείται για την ανίχνευση μιας συγκεκριμένης γενετικής ασθένειας, το κύριο πλεονέκτημα της είναι ότι αποφεύγει την επιλεκτική διακοπή της κύησης, όπως επίσης καθιστά εξαιρετικά πιθανό ότι το μωρό θα είναι απαλλαγμένο από τη νόσο υπό εξέταση. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι επομένως ένα συμπλήρωμα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, που απαιτεί η εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) για την απόκτηση υγιών ωαρίων ή εμβρύων.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση μπορεί δυνητικά να χρησιμοποιηθεί για την επιλογή των εμβρύων χωρίς γενετική διαταραχή, για αυξημένες πιθανότητες επιτυχούς εγκυμοσύνης, για να ταιριάξει με ένα αδελφό στον τύπο HLA (προκειμένου να είναι δότης), να έχουν λιγότερη προδιάθεση καρκίνου, καθώς και για την επιλογή φύλου προς αποφύγει φυλοσύνδετων γενετικών διαταραχών.
Μονογονιδιακές διαταραχές
Η PGD είναι διαθέσιμη για ένα μεγάλο αριθμό μονογονιδιακών διαταραχών που οφείλονται σε ένα μόνο γονίδιο (αυτοσωματικό υπολειπόμενο, αυτοσωματικό ή X-linked) ή χρωμοσωμικές δομικές ανωμαλίες (όπως μια ισοζυγισμένη μετάθεση). Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση βοηθά τα ζευγάρια αυτά προσδιορίζοντας τα έμβρυα που φέρουν μια γενετική ασθένεια ή μια χρωμοσωμική ανωμαλία, αποφεύγοντας έτσι άρρωστους απογόνους. Οι πιο συχνά διαγιγνωσκόμενες αυτοσωματικές υπολειπόμενες διαταραχές είναι η κυστική ίνωση, β-μεσογειακή αναιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία και η νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1. Οι πιο κοινές ασθένειες είναι η κυρίαρχη μυοτονική δυστροφία, η νόσος του Huntington και η νόσος Charcot-Marie-Tooth. Στην περίπτωση X-linked ασθένειας, οι περισσότερες εκτελούνται για το σύνδρομο εύθραυστου Χ, αιμοφιλία Α και μυϊκή δυστροφία Duchenne. Αν και είναι αρκετά σπάνια, κάποια κέντρα διενεργούν PGD για μιτοχονδριακές διαταραχές ή δύο ενδείξεις ταυτόχρονα.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση πραγματοποιείται επίσης σήμερα για μια ασθένεια που ονομάζεται κληρονομική πολλαπλή εξώστωση Hereditary multiple exostoses (MHE / ΜΟ / ΗΜΕ).
Επιπλέον, υπάρχουν υπογόνιμα ζευγάρια που φέρουν μια κληρονομική πάθηση και οι οποίοι επιλέγουν την PGD, καθώς μπορεί εύκολα να συνδυαστεί η εξωσωματική γονιμοποίηση με τη θεραπεία τους.
HLA αντιστοίχιση
Έλεγχος ανθρώπινου αντιγόνου λευκοκυττάρων (HLA) των εμβρύων, έτσι ώστε το HLA του παιδιού-εμβρύου να αντιστοιχεί σε άρρωστο αδελφό, που θα κάνει χρήση της δωρεάς βλαστικών κυττάρων του αίματος. Το παιδί-εμβρυο IVF είναι υπο αυτή την έννοια «αδελφός σωτήρας» για το παιδί παραλήπτη. Η ιστοσυμβατότητα μπορεί να συνδυαστεί με τη διάγνωση για μονογονιδιακές ασθένειες όπως η αναιμία Fanconi ή β-θαλασσαιμία σε εκείνες τις περιπτώσεις όπου ο προβληματικος αδελφός επηρεάζεται από την ασθένεια, ή μπορεί να πραγματοποιηθεί κατ ‘εξαίρεση από μόνη της για περιπτώσεις όπως τα παιδιά με λευχαιμία. Το βασικό επιχείρημα κατά της ηθικής είναι η πιθανή εκμετάλλευση του παιδιού, αν και ορισμένοι συγγραφείς υποστηρίζουν ότι η επιτακτική ανάγκη δεν παραβιάζεται από το μέλλον του παιδιού δότη γιατί δεν θα είναι μόνο ένας δότης, αλλά και ένα αγαπημένο άτομο μέσα στην οικογένεια.
Προδιάθεση του καρκίνου
Μια πιο πρόσφατη εφαρμογή της PGD είναι η διάγνωση της όψιμης έναρξης ασθενειων και του καρκίνου -σύνδρομα προμετάθεσης. Δεδομένου ότι τα πάσχοντα άτομα παραμένουν υγιή ή μέχρι την έναρξη της νόσου, συχνά στην τέταρτη δεκαετία της ζωής, υπάρχει αντιλογία για το αν ή όχι σε αυτές τις περιπτώσεις η PGD είναι σκόπιμη. Οι συζητήσεις για εκτιμήσεις κατά περίπτωση περιλαμβάνουν την υψηλή πιθανότητα ανάπτυξης των διαταραχών και τη δυνατότητα θεραπείας. Για παράδειγμα, σε σύνδρομα προδιάθεσης, όπως BRCA μεταλλάξεις οι οποίες προδιαθέτουν το άτομο με τον καρκίνο του μαστού, τα αποτελέσματα είναι ασαφεί. Παρόλα αυτά η PGD συχνά θεωρείται ως μια πρώιμη μορφή προγεννητικής διάγνωσης, η φύση των αιτήσεων για PGD συχνά διαφέρει από εκείνες της προγεννητικής διάγνωσης που γίνεται όταν η μητέρα είναι ήδη έγκυος. Μερικές από τις ευρέως αποδεκτές ενδείξεις για PGD δεν θα ήταν αποδεκτό για την προγεννητική διάγνωση.
Διάκριση Φύλλου
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση παρέχει μια μέθοδο προγεννητικής διάκρισης φύλου, ακόμη και πριν από την εμφύτευση, και μπορεί ως εκ τούτου να ονομαστεί προεμφυτευτική διάκριση φύλου. Πιθανές εφαρμογές της προεμφυτευτικής διάκρισης φύλου περιλαμβάνουν:
• Έλεγχος γονιδίου για μονογονιδιακές διαταραχές, ο οποίος μπορεί να είναι πολύ χρήσιμος για γενετικές ασθένειες των οποίων η παρουσία είναι συνδεδεμένη με το φύλο, όπως, για παράδειγμα, Χ-συνδεδεμένες ασθένειες.
• Δυνατότητα να προετοιμαστούν για οποιαδήποτε εξαρτώμενη από το φύλο πτυχές της γονικής μέριμνας.
• Επιλογή του φύλου. Μια έρευνα του 2006 , διαπίστωσε ότι το 42 τοις εκατό των κλινικών που προσφέρουν PGD το έχουν παράσχει για την επιλογή φύλου για μη ιατρικούς λόγους. Σχεδόν οι μισές από αυτές τις κλινικές το εκτελούν μόνο για «εξισορρόπηση της οικογένειας», όπου ένα ζευγάρι με δύο ή περισσότερα παιδιά του ιδίου φύλου επιθυμεί παιδί του αντίθετου.
Στην περίπτωση των οικογενειών που κινδυνεύουν από Χ-linked ασθένειες, οι ασθενείς είναι εφοδιασμένα με μία μόνο ανάλυση PGD αναγνώρισης των φύλων. Η επιλογή ενός θηλυκού απογόνου χρησιμοποιείται προκειμένου να προληφθεί η μετάδοση του φυλοσύνδετου υπολειπόμενου το οποιο είναι υπευθυνο για την ασθένεια. Τέτοιες Χ-συνδεδεμένη ασθένειες περιλαμβάνουν μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD), και αιμοφιλία Α και Β, οι οποίες είναι σπάνιες στα θηλυκά, επειδή οι απόγονοι είναι απίθανο να κληρονομήσουν δύο αντίγραφα του υπολειπόμενο αλληλόμορφου. Δεδομένου ότι τα δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου Χ που απαιτείται για την ασθένεια μπορεί να περάσουν στους θηλυκούς απογόνους, τα θηλυκά θα είναι στη χειρότερη περίπτωση φορείς για την ασθένεια. Τα αρσενικά από την άλλη πλευρά απαιτούν μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου Χ για την ασθένεια και κατά συνέπεια,ο αρσενικός απόγονος μιας μητέρας φορέως έχει 50% πιθανότητα να έχει την ασθένεια. Οι λόγοι μπορεί να περιλαμβάνουν την σπανιότητα της κατάστασης ή επειδή επηρεάζονται τα αρσενικά διότι αναπαραγωγικά είναι σε μειονεκτική θέση. Ως εκ τούτου, οι ιατρικές χρήσεις της PGD για επιλογή ενός θηλυκού απογόνου συχνά εφαρμόζονται για την πρόληψη της μετάδοσης του X-linked υπολειπόμενου. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση που εφαρμόζεται για την επιλογή φύλου μπορεί να χρησιμοποιηθεί για μη Μέντελ διαταραχές που είναι πολύ πιο διαδεδομένες σε ένα φύλο. Υπαρχουν τρεις εκτιμήσεις πριν από την έναρξη της διαδικασίας PGD για την πρόληψη αυτών των κληρονομικών διαταραχών ώστε η χρήση της να είναι έγκυρη:1 η επιλογή του φύλου με βάση τη σοβαρότητα της κληρονομικής πάθησης, 2 η αναλογία κινδύνου ανεξαρτήτως φύλου και 3 οι επιλογές για τη θεραπεία της νόσου.
Ελάσσων αναπηρίες
Μια έρευνα του 2006 αποκαλύπτει ότι η PGD έχει κατά καιρούς χρησιμοποιηθεί για να επιλέξει ένα έμβρυο για την παρουσία μιας συγκεκριμένης ασθένειας ή αναπηρίας, όπως η κώφωση, έτσι ώστε το παιδί να μη μοιραστή αυτό το χαρακτηριστικό με τους γονείς.
Μεταφραση από wiki
http://en.wikipedia.org/wiki/In_vitro_fertilisation
http://en.wikipedia.org/wiki/Preimplantation_genetic_diagnosis
Σχετικές ειδήσεις
http://www.bbc.co.uk/news/health-21806911
